L’ipospadia

(Dott. Vincenzo Ajovalasit Chirurgia Pediatrica P.O. Di Cristina Azienda ARNAS Palermo)

Per ipospadia s’intende un’anomalia congenita del pene dovuta a incompleto sviluppo dell’uretra maschile; la sua insufficiente lunghezza, non permette al meato (cioè lo sbocco dell’uretra all’esterno) di raggiungere l’apice del glande come di norma, quindi si dispone lungo la faccia ventrale del pene o nello scroto o nel perineo.

La malformazione interessa uno su trecento maschi nati vivi.

Bisogna ricordare che l’uretra è un condotto che fa confluire all’esterno l’urina o lo sperma e poiché nell’ipospadia il meato urinario e spermatico si presenta nella parte bassa del pene, è alterata la direzione in cui sono emessi questi fluidi corporei.

Per quanto riguarda le cause dell’ipospadia e la sua possibile trasmissione ereditaria, bisogna specificare che non esiste una trasmissione ereditaria mendeliana, mentre è accertata una sua predisposizione familiare che può essere presente in individui della stessa famiglia: per ogni bambino affetto dalla malattia vi è, un 15-20% di possibilità di avere un altro membro della famiglia colpito da questa malformazione.

Il meccanismo attraverso il quale s’instaura quest’anomalia non è stato ancora completamente chiarito, anche se l’ipotesi più probabile ricadrebbe sull’interferenza, in epoca prenatale, di alcuni fattori esogeni come alcune malattie virali, l’azione incontrollata delle radiazioni ionizzanti, svariati agenti chimici, sostanze ad attività ormonale, carenze vitaminiche, la sofferenza fetale ipossica; inoltre alla nascita, alcuni pazienti presenterebbero un deficit di sintesi, di azione, o di conversione periferica dell’ormone maschile, il testosterone.

A volte associata a questa malattia, si trovano altre condizioni patologiche, quelle più frequenti sono la curvatura ventrale dell’asta, causata da un anomalia congenita dei corpi cavernosi e la stenosi del meato urinario esterno. In quest’ultimo caso i sintomi possono essere gravi e fastidiosi, la minzione è laboriosa e spesso è associata a dolore. Il bambino urina poco e spesso con residui vescicali e reflussi urinari; questa patologia deve essere corretta in fase precoce per evitare eventuali complicanze, come le infezioni ascendenti e la possibile insufficienza renale cronica. Nell’incurvamento ventrale dell’asta oltre le problematiche estetiche, vi è un’obiettività clinica, infatti, sia in condizioni basali, sia maggiormente durante l’erezione, il pene tende a piegarsi verso la parte inferiore.

Nell’età adulta questa patologia determina un ostacolo al rapporto sessuale che può essere impedito o molto difficoltoso.

La metodica di classificazione dell’ipospadia più utilizzata, tiene presente la posizione del meato urinario patologico; la distinzione fondamentale tra i vari tipi è riconducibile essenzialmente a queste tre forme: distali (o anteriori), medie e prossimali (o posteriori). Le forme distali rappresentano circa il 65% (comprendono i tipi glandulare, coronale, peniena distale) mentre la forma media ha una frequenza del 15%; (comprende il tipo medio- penieno) le forme prossimali (si distinguono in peniena prossimale, peno-scrotale, scrotale, perineale) costituiscono il restante 20%.

L’ipospadia distale è la più frequente, in questa forma il meato uretrale esterno è situato in prossimità dell’apice del glande, nel solco coronale o a livello glandulare. L’ipospadia prossimale è la più grave, inoltre lo sbocco uretrale si trova distante dal vertice del glande, quindi il tratto da ricostruire sarà più lungo e saranno più frequenti le complicanze postchirurgiche. La figura sotto riportata chiarisce meglio il rapporto tra la posizione del meato anomalo e la gravità della malattia.

Ipospadie distali o anteriori · glandulare · coronale · peniena distale Ipospadie medie · medio peniene Ipospadie prossimali o posteriori · peniena prossimale · scrotale · perineale

L’altra caratteristica tipica, comunemente associata all’ipospadia, è la presenza di schisi del prepuzio, cioè l’assenza della sua porzione ventrale; quest’aspetto conferisce alla cute prepuziale una conformazione particolare “a ventaglio”, denominata prepuzio ipospadico (il prepuzio si presenta come nell’immagine sotto riportata).

La presenza di alterazioni anatomiche dell’uretra, associate ad altre patologie congenite, può trasformare le forme d’ipospadia apparentemente più semplici in forme più gravi, è il caso della copresenza di un incurvamento congenito penieno, infatti, la correzione chirurgica con raddrizzamento dell’asta, porta a un allontanamento del meato dall’apice glandulare con aggravamento della patologia iniziale.

I disturbi sulla sfera psichica riguardano i comprensibili disagi che l’adolescente affetto prova nella vita di relazione e, più tardi, nei confronti dell’altro sesso, potendo innescare stati di ansia o depressione e in alcuni casi, incapacità nei rapporti sessuali; infatti, questa malformazione soprattutto nelle forme medie e prossimali, determina impotentia generandi, poiché lo sperma non è espulso all’apice, ma lateralmente e quindi è impedita l’eiaculazione in vagina e la capacità di fecondare la donna. Mentre nel caso di associazione con grave incurvamento dell’asta può esserci un’impotentia coeundi, infatti, durante l’erezione, il pene può assumere una curvatura tale da determinare difficoltà o impossibilità alla penetrazione in vagina.

Le forme distali sono le più frequenti e richiedono una correzione chirurgica per riposizionare in sede il meato dell’uretra. Un’eccezione alla regola è l’ipospadia glandulare con prepuzio integro (non ipospadico) in cui il meato urinario si trova molto vicino all’apice; questa forma rappresenta un’ipospadia “minima” in cui la diagnosi, il più delle volte, non è fatta alla nascita ma nelle età successive della vita, dopo che si è verificata la dilatazione dell’ostio prepuziale e la risoluzione delle aderenze balano prepuziali congenite presenti nei primi mesi di vita. Questo particolare tipo d’ipospadia non deve essere corretta chirurgicamente, perché la piccola anomalia di posizione, non ha conseguenze funzionali e non impedisce al futuro adulto, di vivere una vita assolutamente normale.

Le ipospadie medie, rappresentano il 15% della patologia, ed è sempre necessaria una correzione chirurgica.

Le ipospadie prossimali rappresentano circa il 20% della patologia congenita e assumono un significato profondamente diverso rispetto alle altre forme della malattia, sia per gli aspetti prognostici, sia per quelli diagnostici, sia per quelli terapeutici. Il riscontro di questo tipo d’ipospadia può, infatti, rappresentare una delle manifestazioni di una sindrome polimalformativa o di un’anomalia della differenziazione sessuale. Le forme gravi di questa patologia, la scrotale o la perineale, soprattutto se associate a criptorchidismo bilaterale (assenza dei testicoli nello scroto, ma presenti nel canale inguinale o in addome), possono mascherare una condizione di ambiguità sessuale;

La diagnosi dei casi più gravi, si avvale, oltre della visita, anche di esami strumentali che permettono di valutare e/o escludere eventuali concomitanti alterazioni dell’apparato urinario o di altri apparati. Nelle forme scrotali e perineali è opportuno eseguire una mappa cromosomica per la determinazione del sesso reale, prima di eseguire la riparazione chirurgica dell’ipospadia.

La diagnosi delle forme d’ipospadia minore è effettuata con la sola visita medica specialistica

(l’anamnesi e l’esame obiettivo).

L’ipospadia può dare difficoltà minzionali, in modo variabile nelle diverse forme, in base alla sede del meato uretrale esterno, al suo calibro, alla presenza o meno dell’incurvamento dell’asta. Nelle ipospadie distali la minzione in genere avviene normalmente, invece in quelle prossimali la malformazione costringe il bambino a urinare in posizione seduta.